La Asociación Española del Síndrome de Camurati-Engelmann, que tiene su sede en Rota,  ha valorado positivamente los avances legislativos relacionados con el cribado neonatal en España y el trabajo desarrollado por asociaciones de pacientes para impulsar un sistema más equitativo y actualizado vinculado al diagnóstico precoz y a las enfermedades raras.

Esta entidad ha participado en acciones de sensibilización, divulgación y propuestas legislativas que persiguen una mejor atención a las personas que padecen enfermedades raras.

La aprobación de la Ley 3/2026, de 29 de julio, abre una nueva etapa para el programa de cribado neonatal del Sistema Nacional de Salud. La norma llega tras años de reivindicaciones de familias, profesionales y asociaciones de pacientes que han reclamado que las posibilidades de diagnóstico precoz no dependan de la comunidad autónoma en la que nazca un niño.

Una movilización que convirtió la desigualdad territorial en debate nacional

En mayo de 2025 se impulsó una Iniciativa Legislativa Popular (IPL) para reclamar un cribado neonatal universal y equitativo. La campaña consiguió movilizar a asociaciones y ciudadanos de todo el país y puso el foco sobre las diferencias existentes entre los programas autonómicos de la conocida prueba del talón. Esta es una prueba que consiste en un análisis de sangre que se realiza a los recién nacidos para detectar de forma precoz enfermedades congénitas graves y poco frecuentes antes de que presenten síntomas. La desigualdad entre comunidades autónomas es evidente y no todas detectan el mismo número de enfermedades, por eso, se pide unificarla en todo el territorio de modo que en unas zonas no haya más posibilidades que en otras de conocer esas posibles futuras enfermedades.

La ILP entregó más de 300.000 firmas en el Congreso de los Diputados en junio de 2026. Posteriormente, la Junta Electoral Central certificó que no se había alcanzado el mínimo constitucional de 500.000 firmas válidas, por lo que la iniciativa popular caducó formalmente. No obstante, la movilización tuvo un efecto político y social evidente al mantener en primer plano la necesidad de avanzar hacia un sistema más homogéneo, actualizado y basado en la evidencia científica.

La Ley 3/2026 abre una nueva etapa

De forma paralela a la ILP, las Cortes Generales tramitaron una proposición de ley relativa al programa de cribado neonatal. El Congreso aprobó definitivamente el texto el 23 de julio de 2026 y la Ley 3/2026 fue publicada en el Boletín Oficial del Estado el 31 de julio, entrando en vigor el 1 de agosto.

La norma refuerza la evaluación y actualización periódica del programa, facilita la revisión de la incorporación de nuevas enfermedades cuando exista evidencia científica suficiente y persigue una mayor cohesión entre comunidades autónomas. También contempla la participación de asociaciones de pacientes y familiares, sociedades científicas y expertos en los procesos de evaluación.

Camurati-Engelmann, una asociación implicada en las propuestas legislativas

Entre las asociaciones que han contribuido a impulsar propuestas y acciones de sensibilización se encuentra la Asociación de Afectados por el Síndrome de Camurati-Engelmann, presidida por Javier Gómez Melgar. La entidad ha defendido reiteradamente la necesidad de que las personas con enfermedades raras participen en las decisiones sanitarias y legislativas que afectan directamente a su diagnóstico, atención y calidad de vida.

La asociación ha participado en iniciativas sobre cribado y diagnóstico precoz, entre ellas, la difusión de “La vida en una gota”, centrada en visibilizar el valor de la prueba del talón y las desigualdades territoriales, que se pudo ver en Rota. Javier Gómez Melgar también ha participado en actividades públicas y en la elaboración y defensa de propuestas legislativas relacionadas con las enfermedades raras.

“El objetivo debe ser claro: que el código postal de un recién nacido no determine sus posibilidades de acceder a un diagnóstico precoz”, manifiesta el presidente de la asociación con sede en Rota, para quien la aprobación de la norma constituye un avance, pero no el final del camino. Su eficacia dependerá de cómo se desarrolle, de la rapidez con la que se actualice la cartera común y de que la participación de pacientes y profesionales sea efectiva.

La entidad reclama que el nuevo marco sirva para reducir las diferencias territoriales y garantizar que todos los recién nacidos tengan las mismas oportunidades de diagnóstico precoz, independientemente de su lugar de residencia.