El Síndrome de Camurati-Engelmann (CED), una enfermedad rara que es una displasia diafisaria progresiva y clínicamente variable que se caracteriza por hiperostosis de los huesos largos, el cráneo, la columna vertebral y la pelvis asociada a dolor intenso en las extremidades, va a tener su foco en Rota gracias a dos acciones: por un lado, a una exposición que acogerá la sala del Palacio Municipal Castillo de Luna, y por otro, la presencia de un enlace de la Asociación Española de Enfermos por el Síndrome de Camurati Engelmann que se ha asentado en Rota donde al menos, habría dos personas diagnosticadas.

Aunque al parecer, en España según la prevalencia de 1: 1.000.000 indicaría que hay 47 casos, la asociación solo tienen detectado a 14 enfermos directos, por eso, uno de los objetivos es dar a conocer la enfermedad y encontrar más pacientes.

Con diez años de trayectoria, y siendo la única asociación sobre esta enfermedad a nivel mundial, de la que hay entre 200 y 300 casos registrados en el mundo, la entidad está llevando a cabo una serie de actividades que ayuden a su difusión. Entre ellos, está una exposición itinerante que hará escala en Rota el próximo 29 de febrero,  coincidiendo con el Día de las Enfermedades Raras, y que Javier Gómez, presidente de Camurati-Engelmann en España, ha presentado junto a la delegada de Accesibilidad , Diversidad Funcional e Inclusión, Laura Almisas,  con el fin de visibilizar las enfermedades poco frecuentes.

El Palacio Municipal Castillo de Luna acogerá a partir de las 18.30 horas de este viernes 1 de marzo, esta muestra que explica lo que es convivir con una enfermedad rara invisible a través de las aficiones y actividades de los afectados; y con la que desde el Ayuntamiento de Rota colabora con el proyecto social y divulgativo impulsado por la Asociación de Afectados por Camurati-Engelmann en España (CED) para mostrar la realidad de personas de todos los rincones del planeta con esta enfermedad poco frecuente.

La delegada Laura Almisas ha querido mostrar el apoyo institucional a todas las personas afectadas por enfermedades raras, “dando visibilidad a la realidad de estas patologías, abogando por la inclusión en espacios tan claves como los centros educativos, y por la investigación y mayores recursos para que los afectados puedan contar con más herramientas para mejorar su calidad de vida”.

Javier Gómez por su parte, ha agradecido la colaboración del Ayuntamiento en esta iniciativa, y ha señalado como presidente de CED y paciente con el síndrome de Camurati Engelmann, que los pacientes con este síndrome o cualquier otra patología, necesitan investigación, acceso a los recursos y esto solo es posible alzando la voz y mostrando la realidad que viven.

Un enlace en Rota para posibles afectados

Javier Gómez además, es el enlace de esta Asociación de Afectados por Camurati-Engelmann en España (CED) en Rota, que se ha establecido recientemente y que tiene sus puertas abiertas para ayudar. Durante los diez años de andadura a nivel nacional, la entidad ha ido creciendo dando pequeños pasos como la participación en el Congreso de Reumatología (ECTS 2018 ) en Valencia; formar parte del Foro Europeo de Huesos Raros, de la Federación Española de Enfermedades Raras y colaborar con otras asociaciones en dar visibilidad a las enfermedades raras y la discapacidad que ellas conllevan,

Cada año se marcan un reto con el fin de poder ir alcanzando pequeños logros para los afectados. Desde el año 2022 celebran el día 22 de febrero como el Día Internacional del Síndrome de Camurati-Engelmann, ya que hicieron la semiología de unir el 22 con la numerología. Al ser un síntoma como la marcha de pato o anadeante, hicieron la similitud de los dos patos.  Por esta razón, se les conoce en muchos lugares como la asociación de los del pato, adoptando un pato de goma amarillo como logo y mascota de la entidad. Este pato lo usaron al principio  para conseguir visibilidad haciendo el reto del "Pato Ced" consistente en hacerse una foto con un pato de goma en cualquier lugar del mundo y subirlo a redes con los hashtag #Camuratiengelmann o #ced.

El Síndrome de Camurati-Engelmann se debe a una mutación del gen que codifica el factor de crecimiento β-1. La enfermedad suele comenzar en la infancia y se caracteriza por la aparición de una marcha claudicante, dolor óseo, sobre todo en los miembros inferiores, y atrofia muscular y del tejido adiposo. Cuando el cráneo está afectado, pueden aparecer síntomas neurológicos, siendo el más frecuente la sordera.

Por eso, es importante realizar ejercicio de bajo impacto para mantener la musculatura en forma y poder aguantar el esqueleto. Es una enfermedad que no tiene ni cura ni tratamiento, pero sí tiene terapias alternativas que ayudan a tener una calidad de vida lo más digna posible.

Según las últimas investigaciones, existen entre 6.000 y 7.000 enfermedades raras. Estas patologías afectan a más del 10% de la población mundial. La mayoría de ellas, conllevan algún tipo de discapacidad y afectan, de forma muy notoria, la calidad de vida de las personas afectadas y su entorno.

La ausencia de proyectos de investigación, el retraso en los diagnósticos, la infrafinanciación de recursos y de especialistas y el desconocimiento en general, provocan la soledad y la desigualdad de este colectivo que afecta, en España a 3,5 de millones de personas y su entorno.

En Rota, donde la asociación acaba de aterrizar, se puede contactar en el correo electrónico [email protected] o en el teléfono 606 031 979. Están en proceso de asentarse definitivamente y realizar actividades de difusión para dar a conocer la enfermedad. De momento, dos personas de la localidad padecen este síndrome de los 17 casos que hay en España.