Tener una enfermedad rara es algo complicado de sobrellevar sobre todo, porque la investigación al ser un colectivo tan minoritario, no avanza y por tanto, quienes la padecen, se enfrentan a un calvario en según qué casos, donde buscar un tratamiento adecuado, una cura, o mejor calidad de vida, es un objetivo de cada día.

Carmen es madre de un niño roteño de 10 años que padece Púrpura Trombocitopénica Inmune (PTI), un trastorno hemorrágico en el que el sistema inmunitario  de quien la padece tiende a destruir las plaquetas, que son necesarias para la coagulación normal de la sangre.  El principal problema de una persona con PTI es que tiene muy pocas plaquetas en la sangre porque su propio cuerpo las destruye pensando que son virus, por tanto, cualquier caída o golpe por mínimo que sea, en estos casos se convierte en una situación complicada para la salud.

Este joven roteño, del que su madre prefiere salvaguardar su intimidad, hace seis años que padece esta enfermedad rara. En Rota cree que es el único y en Andalucía apenas hay unos pocos. La principal intención de su madre es dar a conocer la enfermedad, que se sepa que existe y si alguien la padeciera, poder unir esfuerzos, compartir información, tratamientos, o simplemente, apoyo psicológico a veces tan necesario cuando uno se enfrenta a este tipo de situaciones.

Carmen explica a Rotaaldia.com que la PTI no se hereda ni es genética, puede aparecer en niños o adultos en cualquier momento de su vida. No es habitual, de hecho, por eso es una enfermedad rara, pero podría pasarle a cualquiera. De repente el sistema inmunológico se confunde y empieza a detectar las plaquetas como algo contra lo que hay que defenderse y las destruye.  Quien la padece puede hacer una vida relativamente normal, ya que no afecta al desarrollo de ninguna capacidad y se es plenamente autónomo, lo que ocurre es que una herida puede provocar una hemorragia peligrosa por lo que es vital evitar espacios o situaciones que puedan suponer un riesgo de caída. Jugar, hacer deporte o ir al parque pueden ser prácticas normales para cualquier niño, pero para quien padece una PTI es simple y llanamente, un riesgo para su salud. Además, hay veces que el cuerpo se llena de hematomas o el simple hecho de que alguien lo agarre, incluso suavemente, le deja una marca en el cuerpo.

Hoy, 29 de septiembre, en el Día Internacional de Concienciación y Difusión sobre la PTI, Rotaaldia.com cuenta el caso de este niño roteño cuya familia solo pide eso, concienciación y difusión de la enfermedad. Carmen recuerda que fue toda una odisea llegar hasta que la Junta de Andalucía reconoció a su hijo como PTI. Ahora, este niño recibe tratamientos con transfusión de plaquetas cada varios meses que le ayudan a tener los niveles más altos, pero su propio sistema inmunológico acaba destruyéndolas, y es una vuelta a empezar. De momento, no tiene cura y el tratamiento es crónico. Su madre explica a este medio que es como tener todos los síntomas de una leucemia sin padecerla. De hecho, los médicos en función de los síntomas iniciales que presenta una persona con PTI, lo primero que hacen es descartar esta opción.

En su caso, Carmen cuando se enteró de que su hijo podía tener esta enfermedad rara, reconoce que cayó en un pozo del que poco a poco ha ido levantando cabeza. Ni siquiera en el hospital le pudieron indicar una asociación o grupo de pacientes con quien poder compartir información. Fue ella la que se puso a buscar por internet hasta que dio con un grupo de WhatsApp a nivel nacional y descubrió que en Valencia y Madrid conocían la existencia de esta enfermedad siendo ellos los que les enviaron informes médicos para que en Andalucía los médicos pudieran tener constancia y seguir los protocolos para reconocer a su hijo como enfermo por una PTI. Lo consiguió.

Esta es una enfermedad, dice Carmen, que afecta a toda la familia y el entorno del niño ya que incluso en el colegio, sus profesores deben estar al tanto porque necesita vigilancia las 24 horas. Algo tan básico como ir al recreo no es aconsejable como tampoco lo es hacer deporte ya que existe el riesgo de una posible caída o un golpe. En estos seis años, su madre está muy agradecida a los profesores que, con implicación personal, han seguido el protocolo marcado por la Junta de Andalucía y  han ayudado a su hijo que ahora que va creciendo, es más consciente de sus limitaciones y empieza a vivir su enfermedad de forma diferente.  El curso escolar con coronavirus no ha sido fácil, no podía ir al colegio y el gobierno andaluz no le facilitó un profesor particular, fueron sus propios profesores los que por la tarde dedicaban su tiempo para que este niño no se quedara atrás. Algo por lo que como madre, estará eternamente agradecida.

Carmen, con toda la lucha que significa tener a su hijo con PTI (corazones púrpura), insiste en que solo quiere visibilidad, que se conozca la enfermedad y que si hay alguien que sepa de un tratamiento, poder compartir esa información. De momento, no existe nada ni en EEUU, ni Méjico donde tiene constancia de la experiencia de Kiara, una chica que ahora es mujer y lucha en los mismos términos para visibilizar a los que se les conoce como "corazones púrpura". Busca también que aquellos que la padecen tengan un contacto directo para intercambiar estados de ánimo y sobre todo, apoyo emocional tan importante a veces en estos casos como el propio tratamiento. De momento, no conoce a nadie en Rota o alrededores que lo padezca. Pero su lucha, la de su familia y la de su hijo, no terminará.

Sabe que la investigación es el único camino y por ello lucha. Hoy, Día Internacional de Concienciación y Difusión sobre la PTI  (Púrpura trombocitopénica inmune) su cometido es que los roteños la conozcan.